Os
vários tipos de
Osteogenesis
Imperfecta
(Classificações)
Sob
o nome Osteogenesis Imperfecta existem alguns tipos diferentes da doença,
marcadas por sintomas, hereditariedade e expectativa de evolução
também diferentes. O que há de comum entre os tipos é
pela impossibilidade dos osteoblastos (as células que constroem
os ossos) produzirem osso de boa qualidade.
É
natural, portanto, que para entender as diferentes formas de OI os médicos
e outros cientistas venham procurando colocá-las em alguma ordem,
separando formas parecidas de acordo com características recorrentes.
Trata-se, inclusive, de um objetivo que requer um forte empenho por parte
dos médicos e pesquisadores e é este o setor em que as associações
de portadores e pais de portadores de Osteogenesis Imperfecta podem prestar
os máximos serviços para o conhecimento da doença,
colocando à disposição dados para a mais aprofundada
compreensão da doença e promovendo a colaboração
entre os diversos especialistas envolvidos, principalmente os médicos.
Algumas
classificações da Osteogenesis Imperfecta, baseadas
nos modernos critérios clínicos, genéticos e bioquímicos
foram feitas nos últimos anos. Mas devemos estar cientes de que
servem apenas como referências e de que não constituem um
fato para todos os portadores de OI, cuja variabilidade em termos de manifestações
e sintomas da doença é imensa. Veja, abaixo, essas classificações;
As observações entre colchetes
[
] e em cor cinza
são atualizações feitas por Carlos Galvão.
1.
Classificação de Sillence
O Dr.
Sillence é conhecido como uma das autoridades mundiais no que diz
respeito à Osteogenesis Imperfecta. Há alguns anos ele classificou
a OI em quatro tipos que se converteram em referência para os especialistas.
Veja a Classificação de Sillence, que já está
sendo superada em razão das novas descobertas sobre a OI:
Tipo
I
É
o tipo mais freqüente. Transmite-se geneticamente como
gene dominante [um
dos pais tem a doença],
mas também pode resultar de uma mutação espontânea.Em
média os indivíduos têm de vinte a trinta fraturas
antes da puberdade, mas elas podem também acontecer em menor número.
O número de fraturas diminui após a puberdade. Em alguns
destes casos é possível realizar um diagnóstico prenatal.
As mulheres adultas com tipo I de O.I. costumam voltar a ter fraturas
depois da menopausa. Apesar disso, o tipo I de Osteogênesis Imperfecta
é considerado "leve". As pessoas com tipo I de OI podem apresentar
uma ou mais das seguintes características:
-
Fragilidade
óssea.
-
Rosto
de forma triangular.
-
Esclerótica
(parte branca do olho) azulada.
-
Perda
progressiva de audição entre os vinte e os trinta anos.
-
Escolioses.
-
Pele
delicada.
-
Dentinogênesis
Imperfecta (subtipo I b).
-
Estatura
média.
Tipo
II
Aproximadamente
10% das pessoas afetadas pela OI são do tipo II, que é resultado
de uma nova mutação e é a forma mais severa da doença
[causando
muitas vezes a morte da criança durante a gestação].
Os bebês que nascem com este tipo de O.I. apresentam
fraturas mesmo antes de nascerem, braços e pernas pouco desenvolvidos
e curvos e têm os ossos extremamente frágeis. Com freqüência
morrem pouco depois de nascer (uma das razões desta mortalidade
prematura são as hemorragias internas que acontecem em conseqüência
das numerosas fraturas). O diagnóstico pré-natal é
possível: na ultra-sonografia pode-se notar a curvatura dos membros
e algumas fraturas.
Tipo
III
Aproximadamente
20% das pessoas com OI têm o tipo III. Os portadores deste tipo costumam
sofrer fraturas espontâneas. Não é raro encontrar pacientes
do tipo III que tenham sofrido mais de vinte fraturas durante os três
primeiros anos de vida. Ao chegar à puberdade, a pessoa pode já
ter tido mais de cem. Apresentam com muita freqüência articulações
hiperflexíveis e um desenvolvimento muscular fraco. O diagnóstico
pré-natal pode ser possível através da ultra-sonografia.
O prognóstico
da Osteogenesis Imperfecta tipo III é geralmente severo. Devido
à curvatura dos membros inferiores e à sua fragilidade, a
maioria dos afetados por este tipo não pode andar.{Nota
de Carlos Galvão: Hoje já existem tratamentos com medicamentos,
fisioterapia e cirurgias que têm trazido a possibilidade de
alteração desse quadro proposto por Sillence].
Os
afetados pelo tipo III podem apresentar uma ou mais das seguintes características:
-
Ossos
muito frágeis que não apenas quebram-se mas também
se curvam.
-
Compressão
nas vértebras e [em
alguns casos] escoliose
severa.
-
Deformações
na cavidade torácica (peito) que podem ocasionar problemas respiratórios
(perigo de pneumonia).
-
Desenvolvimento
pobre da dentina (Dentinogenesis Imperfecta), devido ao que os dentes são
acinzentados e frágeis.
-
Surdez
moderada ou total na idade adulta, em alguns casos.
-
Estatura
baixa (há portadores que medem menos de um metro).
Tipo
IV
O
prognóstico da Osteogenesis Imperfecta tipo IV vai de leve a moderado.
A maioria das fraturas acontecem durante a infância, mas também
existe a recorrência no caso de mulheres na menopausa. A fragilidade
óssea dos afetados por este tipo se manifesta com freqüência
através da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das
pernas. As pessoas com OI tipo IV podem apresentar ainda uma ou mais das
seguintes características:
-
Esclerótica
de cor azul claro que se vai clareando progressivamente até chegar
à idade adulta.
-
Escolioses.
-
Hiperextensibilidade
das articulações.
-
Dentinogênesis
Imperfecta (subtipo IV b).
-
Estatura
baixa, um pouco maior que a do Tipo III.
2. Classificações
Mais Recentes
A equipe
do Dr. Glorieux, do Shriner's Hospital do Children, de Montreal, Canadá,
definiu recentemente um novo tipo de OI, que se junta aos quatro de Sillence.
O grupo IV de Sillence era o mais heterogêneo, com uma gama de características
muito variadas. Dentro deste grupo, Glorieux e equipe detectaram um subgrupo
com características comuns. Entre elas, a formação
de calo hipertrófico nas zonas de fratura ou de osteotomia (cirurgia
no osso). O tipo V de OI vem sendo apresentado,
ainda, pelos médicos do Shriner's Hospital, entre eles o Dr. Horácio
Plotkin. Além deste, pelo menos mais cinco tipos de OI já
foram observados. Clique
aqui
para conhecê-los num artigo da Revista Brasileira de Ortopedia.
3. As Exceções
[nota
de Rita Amaral]
Apesar
de todos os esforços médicos, estas classificações
não são sempre funcionais ou exatas. Há pessoas que
apresentam características dos tipos III/IV, outras que se definem
como II/III, e outras que simplesmente não se encaixam na classificação.
Há estudos sobre famílias com Dentinogenesis Imperfecta,
escleróticas azuis e baixa estatura mas sem fraturas, o que não
permite incluí-las no Tipo I, por exemplo [nota ).
Fontes:
Dados das organizações OIFE,
OIF,
Site
Bone Pages do Dr. Horacio Plotkin e artigos científicos,
traduzidos sob autorização para o português por
Rita
Amaral para o site
Osteogenesis
Imperfecta. Textos compilados e reeditados para este website por
Carlos
Galvão Neto.
