Hereditariedade
e Genética
A Osteogenesis
Imperfecta é uma doença devida a uma alteração
do patrimônio genético da pessoa e é, por isso, na
maioria dos casos, hereditária.
A herança
genética é em algumas formas dominante e em outras recessiva.
No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente
que um dos pais seja portador da doença. No segundo, devem ser portadores
dos genes anômalos, ambos os genitores.
As
possibilidades de um casal ter um filho afetado por O.I e ter um segundo
filho atingido pela mesma doença é, para as formas dominantes,
de 50% de probabilidade. Para as formas recessivas a probabilidade é
de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares,
a probabilidade é muito modesta (2 a 5%).
Por
mais que seja útil um diagnóstico pré-natal, apenas
se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação.
É certo que apenas as formas mais graves de OI, as do Tipo II e
III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero,
se prestam ao diagnóstico pré-natal, que é seguido
pelo exame de radiografia e ultra-sonografia.
Tendo
em conta, porém que os casos de Tipo III são muito freqüentemente
esporádicos, conclui-se que a sondagem é justificada sobretudo
para as formas do Tipo II. É óbvio que cada aconselhamento
genético pressupõe uma perfeita diagnose, para a qual a colaboração
entre o geneticista e o clínico se faz necessária.
Fontes:
Dados das organizações OIFE,
OIF,
Site
Bone Pages do Dr. Horacio Plotkin e artigos científicos,
traduzidos sob autorização para o português por
Rita
Amaral para o site
Osteogenesis
Imperfecta. Textos compilados e reeditados para este website por
Carlos
Galvão Neto.
