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O que é?

A Osteogênesis Imperfecta é uma patologia que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antigüidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogênesis Imperfecta, datada do ano 1000 a.C.
Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva, caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento de outros tecidos do tipo conectivo.
A Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e, portanto, hereditárias, do tecido conectivo. As várias formas de Osteogênesis Imperfecta apresentam grandes diferenças em relação à gravidade.
Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea.
A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes os dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de adaptar-se bastante bem às suas limitações.

Nascimento

Por mais que seja útil um diagnóstico prenatal, apenas se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação. É certo que apenas as formas mais graves de O.I., as do tipo II e III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero, se prestam à diagnose pre-natal, que é seguida pelo exame radiográfico e ecográfico.
Tendo em conta, porém que os casos de tipo III são muito freqüentemente esporádicos, deriva que a indagação é justificada sobretudo para as formas do tipo II. É óbvio que cada conselho genético pressupõe uma perfeita diagnose, para a qual a colaboração entre o geneticista e o clínico se faz necessária.

Freqüência

A incidência de Osteogênesis Imperfecta nas populações mundiais é variável de 1/21.000 a 1/50.000 nascidos. (Estes dados têm sido contestados por algumas entidades, dado que a doença é muito pouco conhecida e muitos casos de O.I. só são diagnosticados após alguns anos de história de fraturas e doenças. Apenas crianças que morrem ainda no útero de suas mães ou no processo do parto, devido à presença de O.I. e as que manifestam os sintomas logo nos primeiros tempos de vida estariam nestas estatísticas, argumenta-se - Nota da tradutora).

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