Sintomas
A maioria
dos portadores de Osteogenesis Imperfecta costuma ter dezenas de fraturas,
ossos que se curvam e outras duas características marcantes: a esclerótica
(a parte branca do olho) azulada e o rosto em formato aproximadamente triangular.
Alguns também têm dentes acinzentados e frágeis, com
a ocorrência da Dentinogênesis
Imperfecta, e outros, em torno de 50%, apresentam
alguma deficiência auditiva devido a problemas nos ossinhos do ouvido
médio. Muitos também têm dificuldade para andar, e
por isso usam cadeiras de rodas, andadores ou muletas.
A estatura
dos portadores de Osteogenesis Imperfecta é quase sempre reduzida,
devido ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que sofrem ao
longo do crescimento. Os problemas de crescimento podem chegar causar graves
formas de nanismo, inclusive uma estatura de 60 ou 70 centímetros.
A coluna
pode encurvar e os braços podem ser curtos e também curvos.
As pernas são geralmente mais atingidas, devido ao peso que devem
suportar.
As
várias formas de OI apresentam grandes diferenças em relação
à sua gravidade: a doença pode acontecer em formas que variam
da gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro
do útero materno, até as formas muito leves, que se manifestam
tardiamente, com menor diminuição da resistência óssea.
Nas
formas graves e gravíssimas existe o perigo de sérias complicações
de coração e de pulmões, devidas às deformações
da coluna e da caixa torácica que podem comprimir estes órgãos
vitais. Atualmente há tratamentos médicos que previnem com
eficiência esses efeitos da OI, principalmente se administrados desde
a infância: a fisioterapia respiratória e fisioterapia em
geral.
A maior
parte dos portadores de OI, contudo, está situada entre os dois
extremos: são pessoas de constituição física
pequena, com alguma dificuldade para andar e que sofrem muitas fraturas
ao longo da vida, principalmente na infância e antes da puberdade,
depois da qual os sintomas se tornam menos intensos.
Principalmente
nas formas mais leves existe uma notável melhora na fase da puberdade.
Deste período em diante a situação costuma se estabilizar
em níveis quase normais para agravar-se novamente durante o envelhecimento.
Nas mulheres, a menopausa causa uma brusca recaída da doença.
Paralelamente
aos problemas nos ossos, freqüentemente outros sintomas podem se apresentar,
como. a excessiva mobilidade das juntas, devida à flacidez dos ligamentos,
a excessiva sudorese (suar muito) e hipotonia muscular (músculos
mais fracos).
Em
nenhum dos casos da OI, é importante ressaltar, há o comprometimento
da inteligência. Pelo contrário: muitos dos portadores se
destacam entre os melhores em suas áreas de atividade escolar e
profissional.
A
Osteogenesis Imperfecta não é uma doença contagiosa.
Fontes:
Dados das organizações OIFE,
OIF,
Site
Bone Pages do Dr. Horacio Plotkin e artigos científicos,
traduzidos sob autorização para o português por
Rita
Amaral para o site
Osteogenesis
Imperfecta. Textos compilados e reeditados para este website por
Carlos
Galvão Neto.
