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Sintomas

A estatura dos portadores de Osteogênesis Imperfecta é quase sempre reduzida, seja pelo pouco crescimento dos ossos, seja por causa das deformidades, que são freqüentes nestas pessoas.
A coluna se deforma em cifose ou em escoliose, os membros superiores são curtos e encurvados e os inferiores são sempre os mais atingidos, com deformidades também gravíssimas. Os problemas estaturais podem ser tais a ponto de causar as mais graves formas de nanismo conhecidas, inclusive uma estatura de 60 ou 70 centímetros.
Os dentes podem ser também fracos, com cor castanha acinzentada (dentinogênesis imperfecta) e cariar com facilidade.
As fraturas se produzem com traumas banais, mas consolidam rapidamente, mesmo que exista alguma deformidade.
Às vezes os ossos se encurvam progressivamente, como se fossem plásticos, mesmo na ausência de fraturas.
Paralelamente aos sintomas esqueléticos, manifestam-se freqüentemente outros distúrbios, como uma excessiva mobilidade articular devida à flacidez dos ligamentos, uma excessiva sudorese e hipotonia muscular.

Altura
A estatura dos portadores de O.I. costuma ter valores bastante inferiores aos normais. Existe uma discussão ainda hoje sobre se isto se deve às deformidades ou defeitos primitivos do crescimento.

Pode-se, todavia, identificar dois tipos de comportamento do crescimento:
Nas formas leves, a cartilagem de crescimento não é, ao menos aparentemente, afetada. O desenvolvimento da estatura é, por isso, normal, ao menos se não houver deformações por fraturas viciosamente consolidadas, encurvamentos espontâneos dos ossos dos membros inferiores etc.
Nas formas graves ou gravíssimas, a zona da cartilagem de crescimento é completamente subvertida, com formação de ilhas de cartilagem calcificada, sem possibilidade de contribuir para um alongamento do osso.
Problemas dos órgãos extraesqueletais

Esclerótica azulada
A coloração azul da esclerótica (parte branca do olho) deriva da redução da espessura da própria esclerótica, por diminuição do conteúdo de fibras colágenas, compartilhando a transparência do colorido escuro subjacente. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido das escleróticas é anormal, pois existem crianças perfeitamente sãs que nos primeiros meses e anos de vida mostram uma ligeira coloração azul da esclerótica.

Surdez
A surdez pode ser causada pelas anomalias estruturais dos três ossinhos que no ouvido médio asseguram a transmissão do som. A bigorna, o estribo e o martelo. O quadro resultante é o de uma otosclerose. O lasseamento dos ligamentos é diretamente relacionado às anomalias do colágeno, principal constituinte destas estruturas anatômicas. A surdez não ocorre para todos os portadores de O.I., embora seja de certo modo comum nas formas grave e gravíssima - Nota da tradutora). Para saber mais a respito da surdez na Osteogênesis Imperfecta, clique aqui.

 

Outros sintomas
Outros sintomas, como a excessiva sudorese, e a hipotonia e hipotrofia muscular são provavelmente ligados a uma anomalia do metabolismo energético. A hiperidrose seria uma via de (expansão) do calor produzido por um metabolismo glicídico particularmente ativo, que pode subtrair calorias aos músculos.

O problema do metabolismo energético no que diz respeito a isto não é ainda conhecido, tendo apenas agora surgido apenas recentemente na pesquisa científica, particularmente junto aos estudos genéticos.

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